ATAXIA

A.    Pengertian

Spinocerebellar Degeneration atau biasa di sebut Ataxia (mungkin banyak yang mengira merupakan dua penyakit yang berbeda, namun ini adalah satu penyakit, hanya saja berbeda nama) adalah penyakit yang menyerang otak kecil dan tulang belakang dan menyebabkan gangguan pada syaraf motorik.

Penderita akan kehilangan kendali terhadap syaraf-syaraf motoriknya secara bertahap dan makin lama kondisi fisiknya akan makin parah. Awalnya mungkin penderita hanya akan merasa longtai saat berjalan, lalu penderita akan sering terjatuh, tidak bisa menggapai barang dalam jarak dekat, penderita ingin bergerak tapi tidak bisa bergerak, penderita ingin bicara tapi tidak bisa bicara, tapi penderita tidak kehilangan kecerdasannya dan tetap mengerti akan keadaannya.

Banyak orang yang mengira, kalau penyakit ini disebabkan oleh virus, tapi yang benar ada dua hal: bisa karena keturunan, atau mutasi gen, dan beberapa penyebab lain. Yang pasti, penyakit Spinocerebellar Ataxia tidak disebabkan oleh virus. Penyakit ini bisa menyerang siapa saja (tidak pandang bulu), sehingga orang yang mengalami penyakit ini awalnya tidak tahu penyakit apa yang dialaminya.

 

B.     Penyebab

Banyak ataxia disebabkan oleh hilangnya fungsi otak , otak kecil, yang mana berfungsi sebagai pusat koordinasi. Bagian kanan dari otak kecil mengkontrol koordinasi bagian kanan tubuh sedangkan bagian kiri mengkontrol koordinasi bagian kiri. Bagian tengah otak kecil mengkontrol pergerakan kompleks dari berjalan, kepala dan trunk stability, dan pergerakan mata. Bagian lain dari otak kecil membantu untuk mengkoordinasi pergerakan mata, vocal berbicara, dan menelan.

Ataxia juga dapat disebabkan oleh tidak berfungsinya jalan masuk dan keluar dari otak kecil. Informasi masuk ke otak kecil dari saraf spinal dan bagian lain dari otak dan sinyal-sinyal dari otak kecil keluar ke saraf spinal lalu ke otak. Walaupun Otak kecil tidak secara langsung mengkontrol kekuatan, (fungsi motorik) atau perasaan, sensor motorik harus bekerja secara normal untuk menghasilkan masukan yang benar ke otak kecil. Seorang yang mengalami kerusakan koordinasi dapat dikatakan orang tersebut terkena ataxia.

 

A.     

B.     

C.    Gejala

Gejala dan waktu onset tergantung dari tipe ataksia. Bahkan terdapat banyak variasi dalam keluarga yang sama dengan tipe ataksia yang sama. Kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala yang dimulai sejak masa kanak-kanak dibandingkan dewasa.'' Bagaimanapun, dalam tahun-tahun terakhir, sejak tes genetik tersedia, diketahui ataksia Friedreich mulai terjadi saat dewasa pada beberapa kasus. Ataksia dominan sering muncul pada umur 20 tahun sampai 30 tahun atau bahkan lebih tua lagi. Kadang individu dapat tidak menunjukkan gejala sampai  usia 60 tahun.'' Biasanya keseimbangan dan koordinasi yang dipengaruhi pertama kali. Tidak adanya koordinasi tangan, lengan dan kaki dan kemampuan berbicara adalah gejala umum lainnya. Berjalan menjadi semakin   sulit dan ditandai oleh berjalan   dengan menempatkan kaki semakin jauh untuk mengimbangi keseimbangan yang buruk. Gangguan koordinasi lengan dan tangan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan kontrol gerak yang baik seperti menulis dan memakan. Gerakan mata yang lambat dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia.'' Seiring berjalannya waktu, ataksia dapat mempengaruhi kemampuan berbicara & menelan.

Ataksia yang diwariskan merupakan kelainan degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun. Seberapa parah dan kemungkinan berujung pada kematian tergantung tipe ataksia, usia dimulainya gejala dan faktor lain hanya sedikit dipahami saat ini. Komplikasi saluran pernapasan dapat menjadi fatal pada orang yang ?bed bound? atau memiliki masalah menelan yang parah.

 

·         Diagnosa Ataxia 1

Diagnosa ataksia Friedreich dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis termasuk riwayat medis dan melalui pemeriksaan fisik. Tes yang dilakukan meliputi: Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas elektrik sel-sel otot.
Studi pengantaran saraf, yang mengukur kecepatan saraf meneruskan rangsangan.
Elektrokardiogram (EKG), yang memberikan hasil grafik aktivitas elektrik atau pola denyut jantung Ekokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot jantung.
Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau scan computed tomography (CT) scan, yang menyediakan gambar otak dan urat saraf tulang belakang. Ketukan tulang belakang (spinal tap) untuk mengevaluasi cairan serebrospinal. Tes darah dan urin untuk mengetahui naiknya kadar glukosa. Tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang dipengaruhi.

·         Diagnosa Ataxia 2

Diagnosa didasarkan pada sejarah kesehatan seseorang, sejarah keluarga, dan sebuah uji sistem saraf. Tes darah dan sinar x, termasuk scan MRI otak dapat menunjukkan yang mana otak kecil atau bagian-bagian otak atau sistem saraf lah yang sudah diinfeksi oleh stroke, tumor, atau kemunduran saraf yang dapat menyebabkan ataxia.
Tes genetik disediakan untuk bermacam-macam penyakit ataxia, walaupun beberapa dokter merasa lebih tepat jika seorang pasien memeriksakan diri ke spesialis genetik atau specialis ataxia sebelum mejalani sebuah tes gen. Diagnosa apakah seseorang terjangkit penyakit ini atau tidak dapat dibantu keakuratannya dengan berbagai informasi sejarah kesehatan keluarga serta gejala-gejala ataxia yang dialami si pasien.

 

Beikut ini adalah daftar kondisi kesehatan dan saraf (penyakit) yang dapat menyebabkan ataxia muncul secara tiba-tiba:

1).    Stroke

2).    Pendarahan otak

3).    Tumor otak

4).    Stuktur yang rusak-otak kecil tidak dibentuk secara layak selama pembentukkan sebelum lahir

5).    Penggunaan narkoba dan alkohol (minumnan keras beralkohol)

6).    Defisiensi vitamin (vitamin E, vitamin B12)

 

Masalah orthopedi seperti deformitis kaki dan skoliosis dapat diatasi dengan alat penguat atau operasi. Terapi fisik dapat memperlama penggunaan lengan dan kaki. Peneliti berharap kemajuan dalam memahami genetik ataksia Friedriech dapat menjadi pemecahan dalam pengobatan.

 

      A.     

      B.     

      C.     

D.    Pengobatan

Seiring  dengan banyaknya penyakit degeneratif pada   sistem saraf, tidak ada obat atau pengobatan yang efektif untuk Ataksia Friedriech. Bagaimana pun, banyak gejala dan komplikasi yang dapat diobati untuk membantu pasien  mempertahankan fungsi optimal   selama mungkin. Diabetes, jika ada dapat diobati dengan diet dan obat seperti insulin dan beberapa     penyakit jantung juga dapat diobati dengan obat.

Perawatan kesehatan bagi penderita Ataxia tidak ada obat khusus yang     dapat menyembuhkan ataxia atau gejala-gejala dari ataxia. Sekarang ini tujuan dari penyembuhan ataxia adalah untuk memperbaiki    kulitas hidup, diharapkan pula dengan berjalannya waktu dapat ditemukan obat yang   dapat menyembuhkan dari siptom ataxia. Agar penderita ataxia dapat sebisa mungkin melakukan pekerjaan sehari-hari "jalan, makan, kominikasi, dll.", maka diberikan peralatan-peralatan yang dapat memudahkan mereka. Contohnya seperti kursi roda, tongkat, tongkat penyokong tubuh, dan lain-lain. Jika penderita ataxia juga mengalami stroke, kekurangan vitamin, keracunan obat-obatan dan alkohol, maka perawatan yang diberikan termasuk perawatan khusus untuk hal-hal tersebut.

Banyak pasien baik yang ataxia karena faktor keturunan atau sporadic mengalami berbagai gejala termasuk depresi, kejang-kejang, sulit tidur, gemetaran, dan badan kaku.